Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) corrigen por primera vez la miocardiopatía arritmogénica tipo 5.
La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 es una enfermedad genética letal para la que desgraciadamente no existe cura. Ahora, expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda han encontrado un posible tratamiento.
Los investigadores, cuyo trabajo se publica en Circulation, han comprobado en un modelo de ratón que inhibir una proteína, la quinasa GSK3b reduce la fibrosis y mejora la función cardiaca.
La miocardiopatía arritmogénica puede producir muerte súbita, sobre todo en hombres jóvenes. Pero también se desarrolla con el tiempo insuficiencia cardiaca, explican los coordinadores del estudio, Enrique Lara Pezzi, del CNIC, y Pablo García-Pavía, del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.
La miocardiopatía arritmogénica afecta a entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, por lo que se considera una enfermedad rara. El subtipo más agresivo de esta enfermedad se denomina miocardiopatía arritmogénica tipo 5 y se debe a una alteración genética en el gen TMEM43.
Aunque los primeros pacientes con miocardiopatía arritmogénica tipo 5 se identificaron en la isla de Terranova (Canadá), se ha detectado también en otras zonas del mundo, incluida España.
Durante las etapas iniciales, la fase oculta, los pacientes no suelen tener síntomas, aunque ya presentan riesgo de padecer arritmias y sufrir muerte súbita. El ventrículo derecho es el más afectado en fases iniciales.
Sin embargo, a medida que se expande la fibrosis puede comprometer también el ventrículo izquierdo y aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca que hacen que los pacientes requieran un trasplante de corazón.
“Sin embargo, no se conocen los mecanismos por los que se produce esta enfermedad y, a día de hoy, no existe cura”, apunta Lara Pezzi. Esto hace que el tratamiento sea fundamentalmente paliativo y se base en la prevención de la muerte súbita.
Artículo originalmente publicado en El Español.
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